创意制图/新京报记者王远征
“我们曾经有患者最终得到确诊用了33年，人的一生能有几个33年？”2月25日，在北京大学第一医院罕见病中心成立的现场，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁不无遗憾地表示，很多罕见病患者，因为没有得到正确的诊断，不断地到各个医院求治，错误用药，甚至不该手术而手术了，让他们的身体状况更加雪上加霜。只有快速得到诊断，才能获得正确治疗，最终获益的是患者。有的罕见病治疗效果会非常好，尽管不能根治，但病情可以得到控制，让患者少走弯路，获得更好的生活质量。
2月28日，在2019国际罕见病日北京发布会上，由消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会发布的首份《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》显示，罕见病患儿在全球的平均确诊时间高达五年，罕见病患者群体面临诸多挑战，包括罕见病信息和认知的缺失、欠缺诊断标准、欠缺医生对罕见病知识的培训、遗传学专家短缺、诊断工具有限等多方面内容。对于罕见病患儿而言，求医问诊之路漫长而艰难，全球无数家庭辗转拜访众多医生和专家，结果却屡被误诊。
报告进一步指出，虽然罕见病个体是“罕见”的，但据估计，全球总共约有3.5亿名罕见病患者。“罕见”一词造成了一种普遍的误解，即在生活中极少会遇到罕见病患者。因此，患者、照护者和一线医护人员，哪怕已经在与病魔作斗争，通常都不会想到患者可能患上了罕见病，并因此延长了诊断时间。加深公众对罕见病及其发病率的了解，是缩短罕见病诊断时间的第一步。
何时需要考虑孩子是否患有罕见病？
● 在过去6个月中，孩子去看儿科医生或去急诊室处理反复发作的类似症状的次数达到6次以上。
● 孩子的症状不符合任何常见诊断。
● 孩子已经看过两个或两个以上的专家。
● 孩子尝试了几种推荐的治疗方法（包括手术），但均未达到预期效果。
● 其他家庭成员也存在类似罕见症状。
● 孩子已经停止生长或发育程度不如预期。
● 孩子“就是感觉不对劲”。
如果你的孩子或者家庭成员出现了上述情况，请到罕见病诊疗协作网医院就诊，以减少误诊的几率。
什么是罕见病诊疗协作网医院？
2月15日，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院（北京协和医院）、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院（下附第一批罕见病诊疗协作网医院名单）。
全国罕见病诊疗协作网将结合分级诊疗制度要求，建立协作机制，鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务，实施全程跟踪管理。国家卫健委还组织开发罕见病诊疗服务登记系统，建立我国罕见病患者登记制度，协作网医院可以及时将罕见病患者相关信息录入登记系统，依托登记系统，将逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。
在用药方面，协作网医院将及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
对医生的培训也是协作网的重要工作之一。国家卫健委要求组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。协作网医院要建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院，提高早诊早治率。
新京报记者 王卡拉 创意制图 新京报记者王远征 制图 李禾炜 编辑 赵昀 校对 李铭
